脳科学から見た統合失調症

4.統合失調症の遺伝子研究

4-1 統合失調症での“遺伝”の意味

この章では統合失調症の遺伝子研究を紹介しようと思います。
統合失調症に限らず、最近の医学研究では病気に関係する遺伝子の探求やその機能の解明が精力的に行われています。
ところが、一般の人が考えている“遺伝”や“遺伝子”の概念と、医学専門家が使う“遺伝”の意味は少しずれているところがあるようです。
この点をまずこの章を始める前に説明しておきましょう。 そうしないと、精神病の遺伝子研究というと、すぐに“精神病は遺伝するのか“と早とちりされかねないからです。

図1.生物の細胞の中のDNAが遺伝子の本体

遺伝子というのは、親から子に伝わり生物のいろいろな性質を決定する因子として想定されていたものです。 みなさんも中学生のときにメンデルの遺伝の法則を習われたことでしょう。 1953年に、遺伝子は細胞の染色体にあるDNA上にあり、それぞれAGCTとよばれる塩基配列で表される情報として存在していることがわかりました(図1)。 ここから現在の分子遺伝学が始まったといってよいでしょう。 このように遺伝子は親から子へ伝わるという“遺伝”を媒介する役割を果たしています。 一方で、遺伝子はヒトの設計図としての役割も果たしています。 人の身体にある細胞すべてに同じ遺伝子の集団(これをゲノムといいます)が存在しています。 それぞれの細胞では、それぞれの役割に応じた遺伝子が必要な時期に応じて活躍していて(“発現している”といいます)、それ以外の遺伝子はお休みしています。

図2.DNAからRNAをへてタンパク質が作られる

先にお話ししたように、遺伝子の情報はDNA上の塩基配列として表されています。図2に示したように、DNAの情報はRNAに移され、さらにこのRNAが設計図のコピーとなってアミノ酸が作られていきます(AGCTの4つの塩基のうち、3つの配列の仕方で一つのアミノ酸が表されます)。
このアミノ酸が連なったものがタンパク質となります。 タンパク質は酵素など細胞内で活躍する重要な物質です。
生体内の細胞はひとつひとつ自分の役割に応じた遺伝子を発現させ、いろいろな種類のタンパク質を作っていきます。 このタンパク質が細胞内の他の生体分子や、あるいは他のタンパク質と相互作用しながら、生体内のダイナミックな働きが営まれていきます。
ヒトゲノム計画が完了し、ヒトの遺伝子は約3万と推定されました。 生物の多様な働きを考えると、もっと遺伝子はたくさんあると予想されていました。
実際の予想より少なかったのは、遺伝子はタンパク質と結合し、さらにそのタンパク質は種々の修飾を受けて、多くの段階で遺伝子の発現を調節するので、数はそれほど多くなくとも、多様な生命活動を維持できるためといわれています。 このように遺伝子が細胞内で実際に働き始めるのにはたくさんの働きを調節する因子があります。
この仕組みをエピジェネティックス(epigenetics)とよび、最近の分子遺伝学の重要なテーマの一つになっています。 病気の遺伝子でいうと、その遺伝子を持っていればただちに病気になるというのではなく、遺伝子が働き始めるには、多くの調節する因子があるということです。
それが解明できれば病気の治療にも役立つはずです。今後の発展が期待される分野です。

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